Tuberoskleroz tsc bir ayrıcalıktir.lutfen destek olun bizlere

Oncelikle sizlere yenidoğan bebegimin'in taşıdığı hastalığın ne olduğundan bahsetmek isterim. Dunya da çok nadir bulunan bu hastalık için hala bir ilaç yada tam anlamı ile tedavi bulunmamakla birlikte kişiler ne yapacakları nasıl yön alacaklarını bilmemektedir. Yani bu ciddi bir hastalık ama araştırdığımızda edinebileceginiz bilgi sadece şudur ; Tuberoskleroz belirtileri en erken bebeklikte veya erişkin yaşlarda da ortaya çıkabilen kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal dominat yol ile anne veya babadan çocuğa geçmiş olabilir. Fakat bazen de anne ve baba hastalığı taşımasa da çocukta hastalık olabilir. TUBEROSKLEROZ BELİRTİLERİ Bu hastalık en sık cilt, beyin, böbrekler olmak üzere, tüm organlarda lekelere (hamartom/ bir çeşit iyi huylu tümör) yol açar. Bazı belirtiler bebek doğduğunda yoktur ve sonradan ortaya çıkar. Örneğin kalpte doğar doğmaz belirti verirken böbrek belirtileri ergen yaşlardan sonra ortaya çıkma eğilimindedir. Beyin belirtileri arasında zeka geriliği, epilepsi, ve otizm gibi semptomlar sıktır. Cilt belirtileri arasında en sık olarak ciltte beyaz lekeler (akalorik lekeler), yanaklarda anjiyofibromlar, alın plağı ve konfeti lezyonlar görülür. TUBEROSKLEROZ TEDAVİSİ Düzenli aralıklarla ilgili branşlardan takibi (Nöroloji, Çocuk Nörolojisi, Psikiyatri, Nefroloji, ...) gerekir. Epilepsi için nöbet tipine göre antiepileptik ilaçlar ve ayrıca Everolimus uygun dozlarda yakın yan etki takibi ile verilmelidir. Otizm ve diğer psikiyatrik problemler için özel eğitim alması ve bazı psikiyatrik ilaçlar da kullanması gerekebilir. Belli bir yaştan sonra nefrolog tarafından batın ultrasonu veya MR'ı ile kan-idrar tahlilleri ile takip gerekecektir. Everolimus sadece epilepsi için değil, beyindeki SEGA lezyonları ve böbrek anjiyomiyolipomlarının küçültülmesi için de kullanılmaktadır. Ancak vücut savunmasını etkileyen bir ilaç olduğundan tecrübeli doktorların uygulaması ve düzenli takip gerekir. Ben 25 yaşında bir anne olarak kendi çaba ve araştırmalarım ve küçücük bebeğim ile hastane hastane dolaşıp her 3 ayda bir tarama her 6 ayda bir eeg beyin mr organ taraması tahlilleri vs için ücret ödemek istemiyorum. Zaten bu hastalığı tedavi etmiş yada bilgi sahibi doktor sayısı çok az iken birde onların SGK anlaşmalı oldukları halde muayene ücretlerinin yüksekliği yapılacak tetkikler için bekleme süresi çok fazla. Dünyada kadar az kişinin taşıdığı ve hastalığın zorlugunu yaşayan aileler bilecektir ki bu hastalıkta ki kisilere devletin yardımcı olmasini istiyorum. Bu hastalığı tedavi etmemiş yüzlerce nöroloji doktoru var.bu hastalığın adını bilmeyen doktorlar var. Devletin bizim odeyecegimiz ücrete ihtiyacı yok.4 aylık bebeğim ve bu hastalıkta ki insanlar için lütfen imzala...

Aşağıdaki bilgileri girerek hemen imzala